Maite Gárriz

Dra. MAITE GÁRRIZ

Maite Gárriz Luis, subespecialista en Neuropediatría formada en la Clínica Universidad de Navarra y especialista en Pediatría, ejerce su actividad profesional en la Unidad de Neuropediatría de la Clínica Universidad de Navarra. En su labor asistencial atiende patología neurológica de diferente índole, predominando los trastornos del neurodesarrollo, trastornos de aprendizaje, parálisis cerebral, trastornos de movimiento y cefaleas. Ha recibido una beca otorgada por la Sociedad Europea de Neuropediatría para realizar una estancia formativa en el extranjero, donde se encuentra en la actualidad. Contratada como médico asistente asociado en el Hospital Clínico Universitario de Montpellier, departamento de Neurocirugía Funcional, en la Unidad de Patologías Cerebrales Resistentes para el tratamiento de trastornos del movimiento refractarios. Su labor asistencial se complementa con una labor investigadora, habiendo presentado numerosos trabajos en congresos, colaborando en varios ensayos clínicos llevados a cabo en la Unidad de Neuropediatría de la Clínica Universidad de Navarra, revisora de revistas científicas y habiendo publicado varios artículos de índole neuropediátrico en revistas españolas y extranjeras. Miembro de la Sociedad Española de Neuropediatría, Sociedad Europea de Neuropediatría y Sociedad Española de Pediatría.

PONENCIA

Bases neurobiológicas del TAP. Manejo del Neuropediatra.

Maite Gárriz. Unidad de Neuropediatría. Dpto de Pediatría. CUN-Pamplona

Los primeros autores en hablar del fundamento neurobiológico de los pacientes con características neuropsicológicas compatibles con el conocido Trastorno de aprendizaje procedimental (TAP), describieron inicialmente una afectación del hemisferio derecho. Actualmente gracias a los avances en neuroimagen, neurofisiología, estimulación magnética transcraneal y genética se puede precisar con mayor exactitud las regiones cerebrales y genéticas implicadas.

Los hallazgos encontrados en las diferentes estructuras cerebrales sugieren un desarrollo inmaduro, así como una alteración en la formación y asentamiento de diferentes conexiones cerebrales. Las estructuras más implicadas son el cerebelo, los ganglios de la base, el lóbulo parietal, la región precentral del lóbulo frontal y las redes subcorticales de ambos hemisferios, principalmente el derecho. El cerebelo interviene en la falta de coordinación, control postural y alteraciones visoespaciales. Los ganglios de la base, además de participar en las funciones ejecutivas, influyen en la planificación, ejecución, aprendizaje y automatización del movimiento; de ahí a que algunos autores hablaran de “signos neurológicos leves por disfunción en ganglios de la base” para referirse al Trastorno de la coordinación motora (TCM). El lóbulo parietal contribuye en las habilidades visoespaciales, ejecutivas y representación mental del movimiento, características claves que están alteradas en el TAP. Por último, hay autores que relacionan el mal funcionamiento del sistema de neuronas espejo con este Trastorno. En la actualidad hay pocos estudios que hablan de la heredabilidad, sin embargo, la experiencia nos dice que con frecuencia algún familiar de primer y segundo grado comparte características con el paciente, siendo las más habituales torpeza motriz e inatención. Hay estudios genéticos mediante arrayCGH que demuestran como estos pacientes tienen un mayor número de duplicaciones que la población general. Por otro lado, se han encontrado alteraciones en genes relacionados con otros trastornos del neurodesarrollo. Se descubrió en un paciente con TAP una microdeleción en una región contigua a la zona afectada del Síndrome de 22q11.2, enfermedad que reúne un fenotipo conductual similar a dicho trastorno. Existen enfermedades que presentan un perfil parecido al TAP, como son el Síndrome de Williams o el Síndrome de Turner. No obstante, el diagnóstico del Trastorno se hace en ausencia de una causa establecida.

En la exploración física de los pacientes encontramos signos de inmadurez motriz con lentitud y dificultad en las praxias manuales, sincinesias y torpeza.  El tratamiento farmacológico de estos pacientes se emplea para tratar los síntomas de inatención e impulsividad, siendo de elección el Metilfenidato.

En conclusión, cada vez hay mayor evidencia científica de la existencia de alteraciones estructurales y funcionales del cerebro, así como del código genético puestas en relación con las dificultades neuropsicológicas y motrices que muestran estos pacientes. Es por ello que el Trastorno de Aprendizaje Procedimental se compone de dificultades y trastornos funcionales de distinta índole como se hablará en estas jornadas.

Palabras clave: Inmadurez del desarrollo cerebral; herencia genética; sincinesias; tratamiento farmacológico.